Nell’adozione internazionale sempre più spesso alle coppie sono proposti abbinamenti con bambini affetti da qualche patologia. Prima di decidere le coppie hanno il diritto di conoscere a cosa vanno incontro. Si tratta per lo più di patologie poco diffuse in Italia. Si consideri che in alcuni Paesi esteri chiedono in modo esplicito la disponibilità dei genitori.

ItaliaAdozioni propone una serie di schede utili ai genitori che adotteranno all’estero, una specie di promemoria con le varie malattie alle quali possono andare incontro i loro figli: di che si tratta, che tipo di cure ci vogliono e quanta possibilità di recupero in concreto esistono. 

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Che cos’è l’HIV?

Il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), responsabile dell’AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita) si è formato attraverso un processo di evoluzione naturale. La teoria che ha trovato maggiori consensi circa la sua origine, sostiene che il virus derivi da mutazioni genetiche di un virus che colpisce alcune specie di scimpanzé africani, il SIV (Scimmian Immunodeficiency Virus). Tramite studi di biologia molecolare è stato possibile stabilire una relazione fra l’HIV ed il SIV, identificando una omologia genetica del 98% tra questi due virus; l’infezione da HIV sarebbe pertanto una zoonosi, cioè un’infezione trasmessa all’uomo da altre specie animali. L’HIV sarebbe migrato dai primati all’uomo probabilmente con la cacciagione oppure tramite riti tribali che comportavano il contatto con il sangue di questi animali.

L’HIV sarebbe quindi verosimilmente esistito per lungo tempo in piccole comunità tribali dell’Africa.  L’urbanizzazione, soprattutto durante il colonialismo, ha portato a grandi spostamenti di persone ed all’acquisizione di costumi più liberi con conseguente aumento degli scambi sessuali; questi fattori hanno favorito la diffusione dell’HIV.

Come si contrae l’HIV?

La semplice presenza del virus in un materiale biologico non significa che il contatto con quello stesso materiale rappresenti un evento efficace per la trasmissione dell’infezione. Perché ciò avvenga è infatti importante che si verifichino due condizioni:

• un’idonea via di trasmissione;
• un’adeguata quantità di virus (carica virale).

Le attività a rischio di trasmissione dell’HIV e le relative vie di trasmissione, sono:

• rapporti sessuali non protetti;
• utilizzo di aghi contaminati;
• trasfusione di sangue ed emoderivati;
• gravidanza ed allattamento da parte di donne sieropositive (non sottoposte ad adeguata terapia): il contagio può avvenire sia durante la gravidanza per passaggio trans-placentare (rischio del 20-40%), sia durante il parto (rischio del 40-70%) che infine durante l’allattamento (rischio 15-20%).

L’infezione del prodotto del concepimento può avvenire già nel corso del primo e del secondo trimestre (passaggio all’embrione o al feto di piccole quantità di sangue materno o anche di soli linfociti CD4 infetti); tuttavia, nella maggior parte dei casi l’infezione si verifica durante le ultime settimane di gravidanza o durante il parto.

L’allattamento materno aumenta del 14% il rischio di infezione nei bambini esposti in utero, tale pratica è pertanto assolutamente da proscrivere nei paesi industrializzati, nei quali la disponibilità e la sicurezza di impiego dei latti adattati superano qualsiasi vantaggio residuo dell’allattamento materno (in Italia è prevista per legge un’esenzione per ottenere gratuitamente la fornitura necessaria di latte artificiale fino al sesto mese di vita del bambino); in molti paesi in via di sviluppo il rischi di mortalità infantile per bambini non allattati al seno è molto elevato (per la ricostituzione del latte artificiale impiego di acque inquinate, non adeguati metodi di conservazione del latte artificiale) per cui è preferibile affrontare il pericolo dell’infezione trasmessa con l’allattamento materno.

I bambini HIV sieropositivi

Nel mondo vivono circa 2 milioni di bambini con infezione da HIV, soprattutto nei Paesi in via di sviluppo e circa 15% dei nuovi casi di infezione è dovuta alla trasmissione dalla madre al feto (la cosiddetta trasmissione verticale). In assenza di interventi preventivi adeguati il rischio di trasmissione dell’infezione da mamma a bambino è variabile dal 13% al 25%, tuttavia oggi è possibile mettere in atto delle strategie efficaci che riducono tale rischio a meno del 2%, rendendo la gravidanza un momento fondamentale e sempre più sereno anche nella vita della donna HIV-positiva. Poiché, come abbiamo già detto, la trasmissione verticale dell’infezione può avvenire sia durante la gravidanza, sia al momento del parto, sia durante l’allattamento, devono essere messi in atto degli interventi preventivi in ognuna di queste tre fasi. Nel corso della gravidanza la donna HIV-positiva deve essere trattata con una terapia antiretrovirale che viene impostata sulla base delle condizioni cliniche, dello stato immunitario, della carica virale e delle terapie effettuate. La scelta terapeutica implica quindi un confronto multidisciplinare tra Infettivologo, Ginecologo e Pediatra. Un altro momento cruciale è rappresentato del parto. E’ ormai ampiamente dimostrato che il parto per via vaginale è associato ad un aumentato rischio di trasmettere l’infezione al nascituro, pertanto è oggi parte della strategia preventiva routinaria effettuare il taglio cesareo elettivo. Questo viene programmato generalmente tra la 37a e 38a settimana di gestazione, prima che sia iniziato il travaglio di parto e che avvenga la spontanea rottura delle membrane. Durante l’intervento viene effettuata la somministrazione di terapia antiretrovirale per via endovenosa, generalmente con zidovudina (AZT).

Lo stesso farmaco, disponibile anche in formulazione pediatrica sottoforma di sciroppo, viene somministrato anche al neonato per le prime sei settimane di vita con l’obiettivo di ridurre ulteriormente il rischio di trasmissione dell’infezione. Il farmaco è generalmente ben tollerato, l’effetto collaterale più frequentemente osservato è l’anemia, cioè la riduzione dei valori di emoglobina nel sangue, peraltro completamente reversibile entro la dodicesima settimana di vita.

Come si identificano i soggetti sieropositivi?

Con il metodo ELISA si ricercano nel sangue umano, anticorpi diretti contro il virus dell’HIV che il sistema immunitario produce per combattere l’HIV, questi anticorpi in realtà non sono in grado di annientare il virus e prevenirne la moltiplicazione. L’organismo ci mette in media 3-6 mesi per produrne una quantità sufficiente da essere rilevata, questo periodo, detto “periodo finestra”, sarà caratterizzato dalla negatività del test per l’HIV pur in presenza di virus circolante.
La positività del test dell’HIV con metodo ELISA impone la conferma mediante il metodo WESTERN BLOT che ricerca direttamente le proteine di cui è costituito il virus.

Cosa bisogna sapere di un bimbo nato da madre HIV positiva?

Ormai, quasi sempre, le donne HIV positive durante la gravidanza vengono trattate con terapia antiretrovirale mirata onde evitare il passaggio del virus al prodotto del concepimento, tuttavia la terapia, anche se correttamente effettuata non copre nel 100% dei casi.

Il bimbo nato da madre HIV positiva dovrà essere sottoposto ad una serie di controlli per un periodo di 18-24 mesi presso un centro di Infettivologia Pediatrica altamente specializzato. Il bambino deve infatti essere valutato periodicamente dal punto di vista clinico, e devono essere effettuati prelievi ematici per poter escludere con certezza la trasmissione dell’infezione.

La positività degli anticorpi anti-HIV alla nascita e per i successivi 15-18 mesi di vita non deve allarmare i genitori relativamente alla possibilità che il loro bambino sia infetto: come avviene infatti per molte altre malattie della donna, la positività anticorpale neonatale deriva dal passaggio di anticorpi materni attraverso la placenta e non è conseguenza del passaggio del virus.
Dopo circa 18 mesi infatti questi anticorpi non sono più riscontrabili nel sangue del bambino e la negatività della loro ricerca permette pertanto di escludere definitivamente la trasmissione dell’infezione e di concludere il follow-up.

Cosa fare se c’è infezione HIV nel bambino

La presenza di anticorpi a 24 mesi è invece diagnostica di infezione in quanto è espressione di una produzione propria che avviene solo nel caso in cui sia effettivamente avvenuta la trasmissione dell’infezione. Sebbene la negativizzazione degli anticorpi rappresenti un dato fondamentale per poter escludere con certezza la trasmissione dell’infezione,  attualmente è possibile eseguire una ricerca diretta del virus anche nel sangue del neonato (HIV-DNA PCR) che viene effettuata alla nascita e a cadenza mensile nei successivi primi tre mesi di vita: la negatività di tre dosaggi permette di escludere con una probabilità di circa il 98-99% la trasmissione dell’infezione e permette di rassicurare rapidamente i genitori che potranno quindi proseguire i restanti mesi di follow-up con maggior serenità.

In ogni caso se il bambino risulta affetto, bisogna tener conto che al giorno d’oggi le terapie consentono di tenere l’infezione sotto controllo e di poter vivere una vita quasi normale. I familiari dei sieropositivi, per non infettarsi, dovranno attenersi a cautele igieniche ed è buona norma, anche se non obbligatorio, informare dell’infezione del bambino chiunque possa trovarsi in contatto con il suo sangue.

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