La pubertà e come funziona

Arriva un’età in cui un bimbo cresce e si trasforma, nel corpo e nella psiche, per acquisire tutte le caratteristiche proprie di un individuo adulto. Questo processo è fisiologico, fa cioè parte di tutti quei cambiamenti normali in cui incorre l’essere umano, e dipende dall’azione di molte sostanze che agiscono all’interno dell’organismo come messaggeri, chiamate “ormoni”. Tra tutti gli ormoni coinvolti, spicca per importanza l’ormone di rilascio delle gonadotropine, o “GnRH”, il quale, da un certo momento innanzi, viene prodotto con ritmo pulsatile dall’ipotalamo, una parte del cervello, attivando così una catena di eventi nel corpo, il cui fine ultimo è indurre l’attività degli organi sessuali, o “gonadi”. Una volta attivate, le gonadi producono gli ormoni sessuali tipici dell’individuo, che sono diversi, ma ricorderemo solo i fondamentali: testosterone per un maschio ed estradiolo per una femmina. Sono in definitiva questi ultimi ad essere i responsabili per lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come l’allargamento dei fianchi nelle bambine, lo sviluppo del seno, la modifica del timbro vocale. Il primo segno della pubertà è rappresentato dallo sviluppo del bottone mammario (che sarà il seno) nelle bambine e dall’incremento del volume testicolare nei bambini, che si identifica per convenzione con il superamento dei 4 millilitri.

Questo processo è regolato in ciascun individuo da un orologio interno, basato su una serie di fattori concomitanti, tra cui il dato genetico, la disponibilità di risorse nutrizionali, il riposo adeguato, l’assenza di fattori psicologicamente stressanti. Insomma, crescere richiede energia e risorse, e il corpo umano è programmato per avviare tale processo solo quando le circostanze sono favorevoli e sicure, ciascuno in accordo al proprio panorama genetico (per esempio, le ragazze di etnia africana avviano la pubertà circa 6 mesi – 1 anno prima delle caucasiche).

Quando è troppo presto

Sebbene, come si è spiegato, le tempistiche della pubertà siano dipendenti da svariati fattori, questa si avvia generalmente in un periodo di tempo che va dagli 8 ai 13 anni per le bambine e dai 9 ai 14 anni per i maschi. Quando si riscontra prima degli 8 anni lo sviluppo del bottone mammario nella bambina e prima dei 9 anni la crescita testicolare nel bambino, si parla di pubertà precoce (PP).

Come specificato in precedenza, bisogna tenere a mente che, quando il sistema viene attivato, si avvia un rapido processo di sviluppo psicologico e fisico. Ad esempio, improvvisamente i collegamenti neurali più robusti con aree cerebrali quali amigdala e sistema limbico conferiscono maggiore spessore all’emotività e alla paura, mentre è ancora in via di sviluppo la corteccia prefrontale, responsabile di dominare tali emozioni con la pianificazione a lungo termine. A livello organico, la produzione di estradiolo stimola l’accelerazione della crescita dell’osso: se tuttavia la produzione è precoce, si interrompe anzitempo l’allungamento osseo, provocando bassa statura.

La pubertà precoce riguarda nel 90% dei casi le bambine, nelle quali è più verosimilmente un fenomeno “idiopatico”, cioè in cui gli ormoni si attivano senza che se ne individui causa. Nei maschi, al contrario, è purtroppo più spesso legata all’effetto secondario di patologie anche importanti, come neoplasie, deficit enzimatici o sindromi su base genetica (e deve quindi essere diversamente indagata).

Qualora la PP fosse conseguente a una patologia, questa stessa verrebbe trattata; nel caso in cui invece fosse idiopatica, verrebbe interrotta con una terapia basata su “GnRH analoghi”. Questi farmaci agiscono spegnendo reversibilmente la cascata ormonale alla sua origine, senza produrre effetti a lungo termine sulla fertilità.

L’adozione come fattore di rischio

Dagli anni Ottanta si è iniziato ad osservare come negli adottati la problematica della pubertà precoce idiopatica fosse molto più impattante che nel resto della popolazione pediatrica. La trattazione di seguito riguarda le femmine così come i maschi, ma poiché le prime rappresentano la stragrande maggioranza degli interessati e dei casi studiati, si esporrà la problematica riferendosi a queste ultime.

Nel 1981 è stato pubblicato da un gruppo svedese il primo studio in merito al fatto che le bambine adottate presentassero un rischio di pubertà precoce incrementato di ben venti volte. Questo significa che se nella popolazione generale troveremmo circa 1 caso ogni 5.000-10.000 bambini, tra gli adottati ne identificheremmo 1-2 ogni 100. La letteratura medica prodotta in seguito ha confermato questo riscontro, stimando addirittura che l’aumento del rischio possa crescere fino a 70 volte in bambine adottate dopo i 2 anni di età. Comparare queste bambine alle loro coetanee residenti nel paese d’origine e alle coetanee immigrate insieme alle loro famiglie biologiche evidenzia che l’aumento di incidenza della patologia permane. Oltre a ciò, si è registrato un rischio aumentato anche nel contesto delle adozioni nazionali.

Tutti questi dati non possono che indurre a pensare che sia l’adozione di per sé a correlare con questa problematica. Ad oggi le cause di questa correlazione restano ignote, ma due sono le teorie più accreditate. La prima è che l’ingresso in una famiglia renda possibile repentinamente l’accesso a risorse alimentari adeguate e ad un contesto ambientale sicuro, stimolando così un rapido incremento della crescita (“catch-up growth”) e, in ultima istanza, l’attivazione della cascata ormonale del GnRH. La seconda teoria è che sia la precoce esposizione ad eventi traumatici importanti a scatenare la pubertà precoce, tesi supportata dal fatto che anche bambini che hanno subito abusi o violenze, indipendentemente dal loro stato famigliare, sono a rischio di pubertà anticipata.

Il rischio organico correlato alla pubertà precoce, cioè la bassa statura, è il medesimo che per qualsiasi altro bambino, ma un adottato che va incontro a PP incorre maggiormente nel pericolo di bullismo e psicopatologia in adolescenza.

Un messaggio alle famiglie e ai loro dottori

Alla luce di tutte le informazioni precedentemente discusse, si vuole lasciare un semplice messaggio alle famiglie con figli adottivi e ai medici che le hanno in cura: ad ogni controllo è fondamentale indagare lo stadio puberale dei ragazzi e cogliere eventuali segni di avvio precoce alla pubertà. Qualora si ravvisassero segni di pubertà precoce, è sempre indicato coinvolgere un endocrinologo pediatra. Questi avrà il compito di valutare globalmente il paziente, le sue condizioni psicofisiche, il suo contesto di inserimento familiare e sociale e potrà offrire l’opportunità (non l’obbligo!) di accedere a una terapia farmacologica, i GnRH analoghi, farmaci di scelta in qualsiasi caso di PP idiopatica.

Per citare il dr. Scommegna “il trattamento che frena la pubertà è per queste bambine un’opportunità perché blocchiamo un fenomeno disturbante e quindi contribuiamo a preparare la bambina a tutti i cambiamenti fisici e ad affrontare con maggiore serenità la l’adolescenza che sta per arrivare”.

Rebecca Fumagalli

Bibliografia breve

• Bangalore Krishna K, Witchel SF. Normal Puberty. Endocrinol Metab Clin North Am. 2024 Jun;53(2):183-194. doi: 10.1016/j.ecl.2024.01.001. Epub 2024 Mar 4. PMID: 38677861.

• Banerjee S, Bajpai A. Precocious Puberty. Indian J Pediatr. 2023 Jun;90(6):582-589. doi: 10.1007/s12098-023-04554-4. Epub 2023 Apr 19. PMID: 37074536.
• Adolfsson S, Westphal O. Early pubertal development in girls adopted from farEastern countries. Pediatr Res (1981) 15:82. doi: 10.1203/00006450-198101000-00068
• Street ME, Ponzi D, Renati R, Petraroli M, D’Alvano T, Lattanzi C, Ferrari V, Rollo D, Stagi S. Precocious puberty under stressful conditions: new understanding and insights from the lessons learnt from international adoptions and the COVID-19 pandemic. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 2;14:1149417. doi: 10.3389/fendo.2023.1149417. PMID: 37201098; PMCID: PMC10187034.